Una de las denominadas enfermedades raras.
POR BLANCA SIMÓN ORTIZ, DIARIO ABC DE MICHOACÁN, 14 DE MAYO DE 2024.
URUAPAN MICH.- En el marco del Día Mundial de la Mucopolisacaridosis (MPS), que se celebra cada 15 de mayo, se realizó la conferencia “Aspectos Genéticos y Manejo de las Mucopolisacaridosis”, con el objetivo de visibilizar una de las 5 mil 800 enfermedades raras ya reconocidas.
La ponencia estuvo a cargo de Luis Eduardo Figuera Villanueva, Maestro en Genética Humana y miembro de la Asociación Mexicana de Enfermedades Raras ( Amaer) quién menciono que las MPS son enfermedades genéticas raras o de baja prevalencia, caracterizadas por la deficiencia de enzimas, aparecen en la primera infancia y van agravándose con el tiempo, lo que lleva a posibles fallas en los órganos y a la reducción de la expectativa de vida de los pacientes por lo que es necesario un diagnóstico temprano de MPS acompañado de un tratamiento adecuado y oportuno ya que ello hace la diferencia en la calidad de vida de los pacientes.
A través de esta charla impartida a estudiantes del área de la salud se busca generar difusión sobre está enfermedad para que de esa manera cuando observen algún paciente con una situación diferente puedan sugerir algún estudio para un diagnóstico más certero, pero también es importante vital que las personas puedan tener la conciencia e información necesaria para poder conseguir tratamientos y diagnósticos oportunos, para ello es imperante que se realice un tamizaje neonatal el cual es un proceso de identificación de personas que pudieran tener MPS incluso si aún no presentan síntomas evidentes, el objetivo principal del tamizaje es detectar la enfermedad en una etapa temprana, cuando es más tratable o manejable.
Explicó que las MPS son tres tipos diferentes donde hay una falla en los lisosomas, que son estructuras celulares que se encargan de reciclar y deshacerse de lo que no sirve, en este caso ejemplificó el reciclaje es exagerado por lo que las citocinas provocan inflamación y dolor, lo que a su vez provoca que las enzimas se alteren, el tipo 1 de la MPS se descubrió en 1900 y pasaron cien años para que se tuviera un tratamiento que más o menos de calidad de vida al paciente.
Finalmente el genetista indicó que la Organización Mundial de la Salud y la Organización de Naciones Unidas señalan que “Los pacientes con enfermedades raras viven constantes retos que van más allá de la salud, como el esfuerzo por integrarse en la sociedad durante la etapa escolar y laboral. Asimismo, se enfrentan a diversas barreras en su día a día, entre ellas, la falta de conocimiento de la comunidad sobre las dolencias, el reducido número de especialistas en la materia y la escasa concientización acerca de los problemas que conllevan sus afecciones, que van desde obstáculos físicos hasta casos de marginación.”
